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视网膜色素变性的诊断

随着高科技的迅速发展,目前眼底激光已成为许多”眼底病”的主要治疗方法。眼底病眼底激光即视网膜光凝术。眼底激光是利用激光的热效应,作用于视网膜的异常组织,使之有热凝破坏产生”瘢痕”达到治疗眼底病的目的。

”视网膜色素变性”指的是影响视网膜、引起视网膜功能退化的一组疾病。一种少见的遗传性眼病。本病表现为慢性、进行性视网膜变性,最终可导致”失明”。视网膜色素变性有以下4点特殊的临床表现:

1、象限性原发性视网膜色素变性:亦甚少见。特点为病变仅累及双眼同一象限,与正常区域分界清楚。有相应的视野改变,”视力”较好,ERG为低波。荧光造影显示病变区比检眼镜下所见范围大。本型常为散发性,但也常染色体显性、隐性与性连锁隐性遗传的报告。

2、单眼性原发性视网膜色素变性:非常少见。诊断为本型者,必须是一眼具有原发性视网膜色素变性的典型改变,而另眼完全正常(包括电生理检查),经五年以上随访仍未发病,才能确定。此型患者多在中年发病,一般”无”家族史。

3、无色素性视网膜色素变性:是一种有典型视网膜色素变性的各种症状和视功能的检查所见。检眼镜下亦有整个眼底灰暗、视网膜血管变细、晚期视盘蜡黄色萎缩等改变,无”色素沉着”,或仅在周边眼底出现少数几个骨细胞样色素斑,故称为无色素性视网膜色素变性。有人认为本型是色素变性的早期表现,病情发展后仍会出现典型的色素。因此不能构成一单独临床类型。但亦确有始终无色素改变者。本型遗传方式与典型的色素变性相同,有显性、隐性、性连锁隐性遗传三型。

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